Tüm Dünya'da 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü olarak bilinmektedir. Talasemi ya da diğer adıyla Akdeniz Anemisi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein molekülüdür.

Talasemi kırmızı kan hücrelerinin aşırı tahrip olmasına neden olur ve anemiye yol açar. Anemi, vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur. Talasemi kalıtsaldır, bu da ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerektiği anlamına gelir. Bunun nedeni genetik mutasyon veya belli anahtar gen fragmanlarının silinmesidir.

Talasemi minör hastalığın daha az ciddi bir şeklidir. Daha ciddi olan iki ana talasemi türü vardır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az biri bir mutasyon veya anormallik gösterir. Beta talasemide, beta globin genleri etkilenir. Bu talasemi formlarının her biri farklı alt tiplere sahiptir. Tam olarak sahip olunan form belirtilerin ciddiyetini etkileyecektir.

Talasemi belirtileri nelerdir

Talasemi belirtileri değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları:

- Özellikle yüzdeki kemik deformasyonları
- Koyu idrar
- Gecikmiş büyüme ve gelişme
- Aşırı yorgunluk ve halsizlik
- Sarı veya soluk ten

Herkesin gözle görülür talasemi semptomları olmayabilir. Hastalığın belirtileri çocuklukta veya ergenlikte ortaya çıkma eğilimindedir.

Talasemiye ne sebep olur

Talasemi, hemoglobin üretimine katılan genlerden birinde anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik bozukluk ebeveynlerinden miras kalır. Ebeveynlerinizden yalnızca biri talasemi taşıyıcısıysa, talasemi minör adıyla bilinen bir hastalık şekli geliştirebilirsiniz. Bu durumda, muhtemelen belirtiler ortaya çıkmaz ancak hastalığın taşıyıcısı olunur. Her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcısıysa, hastalığın daha ciddi bir biçimini devralma riski daha yüksektir.

Talasemi türleri nelerdir

Üç ana talasemi türü ve toplam dört alt tip vardır.

- Major ve intermedia alt tiplerini içeren beta talasemi
- Hemoglobin H ve hidrops fetalis alt tiplerini içeren alfa talasemi
- Talasemi minör

Talasemi nasıl teşhis edilir

Doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa, muhtemelen önce bir kan örneği alarak başlar. Bu kan örneği anemi ve anormal hemoglobin için test edilir. Bir laboratuvar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin garip bir şekilde şekillenip şekillenmediğini görmek için mikroskop altında kana bakacaktır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talasemi belirtisidir. Laboratuar teknisyeni ayrıca hemoglobin elektroforezi olarak bilinen bir testi de yapabilir . Bu test, kırmızı kan hücrelerinde bulunan farklı molekülleri ayırır ve anormal tiplerini tanımlamalarını sağlar.

Talasemi tipine ve ciddiyetine bağlı olarak, fiziksel muayene ile de teşhis edilebilir. Örneğin, ciddi derecede genişlemiş bir dalak doktorunuza hemoglobin H hastalığınızı hatırlatabilir.

Talasemi için tedavi seçenekleri nelerdir

Talasemi tedavisi, hastalığın tipine ve ciddiyetine bağlıdır. Doktorunuz, size özel durumunuz için en iyi sonucu verecek tedaviyi sunacaktır.

Tedavilerden bazıları şunlardır:

- Kan nakilleri
- Kemik iliği nakli
- İlaçlar ve takviyeler
- Dalak veya safra kesesi ameliyatı

Doktorunuz sizden demir takviyeleri almamanızı isteyebilir. Bu özellikle kan transfüzyonuna ihtiyacınız varsa doğrudur. Kan nakli alan kişiler, vücudun kolayca tolere edemeyeceği kadar fazladan demir alırlar. Demir, potansiyel olarak ölümcül olabilen dokularda birikebilir.

Kan transfüzyonu alıyorsanız, şelasyon tedavisine de ihtiyacınız olabilir. Bu genellikle demir ve diğer ağır metallerle bağlanan bir kimyasal madde enjeksiyonunun alınmasını içerir. Bu vücudunuzdaki fazladan demiri uzaklaştırmaya yardımcı olur.

Talasemi, gebeliği nasıl etkiler

Talasemi, gebelikle ilgili farklı endişeleri de beraberinde getirir. Hastalık, üreme organı gelişimini etkiler. Bu nedenle talasemili kadınlar doğurganlık sorunları yaşayabilir.

Hem sizin hem de bebeğinizin sağlığı için mümkün olduğunca plan yapmak önemlidir. Bebek sahibi olmak istiyorsanız, mümkün olan en iyi durumda olduğunuzdan emin olmak için bunu doktorunuzla görüşün. Demir seviyelerinin dikkatlice izlenmesi gereken talasemili gebelikte, başlıca organlarla önceden var olan konular da dikkate alınmaktadır.

Talasemili kadınlarda gebelik, aşağıdaki risk faktörlerini taşır:

- Enfeksiyon riski daha yüksektir
- Gestasyonel diyabet
- Kalp sorunları
- Hipotiroidi veya düşük tiroid
- Artan kan nakli sayısı
- Düşük kemik yoğunluğu

Talasemi nasıl yönetilir

Talasemi genetik bir hastalık olduğu için, önlemenin bir yolu yoktur. Ancak, komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için hastalığı yönetebileceğiniz yollar vardır. Hepatit aşıları ve tıbbi bakımın yanı sıra, diyet ve egzersiz de yardımcı olabilir.

Talasemili olanlar da dahil olmak üzere çoğu insan için düşük yağlı, bitki bazlı bir diyet en iyi seçimdir. Ancak, kanınızda zaten yüksek demir seviyelerine sahipseniz, demir açısından zengin yiyecekleri sınırlamanız gerekebilir. Balıklar, etler ve koyu yeşil yapraklı bitkiler demir bakımından zengindir, bu nedenle bu besinleri diyetinizde sınırlamanız gerekebilir. Ayrıca zenginleştirilmiş tahıllardan ve meyve sularından uzak durmayı da düşünebilirsiniz. Onlar da yüksek demir seviyelerine sahiptirler. Herhangi bir diyet değişikliğini önceden diyetisyeninizle yaptığınızdan emin olun.

Şu anda fiziksel olarak aktif değilseniz, doktorunuzdan egzersizle ilgili ipuçları isteyebilirsiniz. Orta derecede yoğun egzersizler en iyisidir çünkü ağır egzersizler belirtileri daha da kötüleştirebilir. Yürüyüş ve bisiklete binme, orta şiddette egzersiz programlarına örnektir. Yüzme ve yoga diğer seçeneklerdir. Anahtar, zevk aldığınız bir şeyi bulmak ve devam etmektir.

Dyt. Serkan Sıtkı Şahin

[email protected]

Kadinvekadin.net özel içeriğidir.